Prevenção de ototoxicidade: a mutação A1555G no DNA mitocondrial

A mutação A1555G no DNA mitocondrial é responsável por mais de 95% dos casos de ototoxicidade associada aos antibióticos aminoglicosídeos que continuam a ser bastante utilizados no tratamento clínico para otites e outras infeções pediátricas. Esta forma de ototoxicidade resulta numa surdez progressiva – ou seja, vai sempre agravando com a idade. Há muitos casos destes em que as pessoas nem fazem a associação com a exposição a estes antibióticos, dado o tempo que pode mediar entre a administração e o reconhecer os sintomas. Para ter um efeito verdadeiramente de prevenção de ototoxicidade importa conhecer a suscetibilidade genética que lhe está associada o mais cedo possível.
Assim, na presença desta mutação, o uso de antibióticos aminoglicosídeos são de evitar. Deste modo é importante alertar pais e educadores de educação de crianças do 1º ciclo para esta condição, o que também contribuirá para o aumento do conhecimento sobre a surdez hereditária, mas acima de tudo contribuirá para a prevenção da otoxicidade.
As crianças mais novas, do 1º ciclo, podem ser sinalizadas pelos professores, mas também pelos pais e familiares para disfunções auditivas mesmo que ligeiras, mas acima de tudo estes intervenientes têm um papel de central na prevenção de ototoxicidade pelo conhecimento sobre os fatores de risco.
Esta formação tem como objetivo consciencializar os encarregados de educação para a prevenção da otoxicidade associada à mutação A1555G no DNA mitocondrial enquanto forma de surdez hereditária.

Resultados de aprendizagem / Competências a desenvolver:
1) Conhecer formas de surdez associada à otoxicidade;
2) Identificar as variações genéticas que aumentam a suscetibilidade para a otoxicidade associada a antibióticos aminoglicosídeos;
 3) Compreender a utilidade dos rastreios genéticos para prevenir a surdez associada à prescrição de antibióticos aminoglicosídeos.

Conteúdos:
1. Surdez e Ototoxicidade
2. Suscetibilidade genética para a otoxicidade associada a antibióticos aminoglicosídeos
3. Mutações associadas à ototoxicidade: A1555G no DNA mitocondrial
4. Rastreios genéticos

ECTS e Duração do curso:
1 ECTS
8 horas de contacto (6T, 2TP) + 19 horas de trabalho autónomo = 27 horas

Coordenador:
Helena Caria Professora Coordenadora com Agregação, ESS/IPS
Marta Justino, Professora Adjunta, ESTB/IPS

Número de máximo e mínimo de estudantes
Mínimo 10
Máximo 30

Destinatários:
Os destinatários são pais/encarregados de educação/responsáveis legais de crianças do 1º ciclo ou pré-escolar. Sem necessidade de formação prévia.